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华大基因癌变:无创漏检酿悲剧 现胎儿发育迟缓等异常

时间:2018-11-09 03:39:17  来源:网络转载  触屏页

华大癌变 2017年9月3日,一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是,他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾

   华大癌变

   2017年9月3日,一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是,他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着,小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常,几乎无法正常长大。

   这个在瞬间被拖入深渊的家庭,立刻向此前负责产检的医院及华大基因展开了诘问和斥责——

落崖

落崖

   根据男孩母亲的记述,可以梳理出这场悲剧的脉络与要点——

   首先,产妇曾经有过不良孕产史,因此特意要求医生做“更加全面准确的检查”,好尽早确保胎儿是否健康。

   于是望城妇幼的A医生建议,产妇不需要再做唐筛,直接做华大基因提供的“无创DNA检查”,并告知此检查全面、先进,“准确率高达99.99%”。于是在医生建议下,产妇选择了华大无创DNA检查,结果显示“低风险”。医生认为没有异常。

   后来,产妇在省级医院做四维彩超时,发现胎儿发育迟缓等异常,于是去咨询市级医院的B医生,B医生本来打算建议产妇做穿刺检查,当得知无创检查低风险后,便认为“问题应该不大”,并嘱咐产妇三周后复查B超。

   三周后,产妇在望城妇幼复查B超时,仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后,认为风险不大,只是医嘱“加强营养,注意胎动”。这期间,产妇还在望城妇幼咨询过某医学教授C,教授得知无创低风险后,同样告知:问题不大,胎儿的异常“一般情况都会长好”。

   于是在多轮咨询医生,且对方都依据“无创低风险”做出同样的判断后,产妇放弃了再去做“高风险致死率和感染率的检查”(穿刺检查),最终导致悲剧降临。

   不难发现,正因为华大基因无创DNA检测做出的“低风险”判断,导致三位医生接连误判,产妇又在医生建议下,连续放弃或忽视了四次其它产前检测(唐筛、超声、穿刺)。华大基因的结论,直接和间接地将这家人送进了深渊。

   而这个湖南家庭,只是众多“无创漏检”悲剧家庭的缩影。

   男孩母亲后来加入了一个名为“无创假阴”的QQ群,在这个群中有近百个来自全国各地的家庭。他们的共同点是,在得出“无创低危”的检测结果后,生下了唐氏或有其它基因缺陷的婴儿。

   这其中明确表明做过华大基因无创检测的,就有19位家长,是整个群中比例最高的。

   而在知乎“羊水穿刺和无创DNA哪个比较好?”问题下,最高赞答主“摘星辰”同样采用了华大基因的无创DNA检测方案,得出低危结果后,最终生下了唐氏儿。

   如果不限定华大品牌,那么“无创漏检”的基因缺陷儿童群体,则更不鲜见。如某位妈妈观察发现,自己所在的QQ群中,仅2017年4月一个月,就增加了9个唐氏儿,其中有3个是“无创低危”生下来的,达到了该群唐氏儿新増比例的30%。而在百度“唐氏综合症吧”和“蜜糖宝宝吧”中,类似的控诉也是随处可见——

   这一组组数字后面,是一个个几近破碎的家庭。不少基因缺陷婴儿除了智商、发育、长相异常外,生命特征完全健康,这就意味着,这些家长未来数十年乃至一生,都将生活在深渊中。

  三体

   到底什么是“无创DNA检测”?简单来说,这是基因测序技术在女性产前检查中的一类成熟实践方式。具体应用中,检测方只需抽取少许产妇血样,便可根据血样中的胎儿游离DNA进行排查。排查的目标是畸变率最高的三对染色体:21、18、13。

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